2 609 Erfahrungsberichte für Medikamente, Supplemente und Kosmetik
10 946 Produkte in 205 Kategorien

Erbkrankheiten sind mehr als nur Trisomie 21. Lesen Sie mehr!

Erbkrankheiten sind mehr als nur Trisomie 21. Lesen Sie mehr!Erbkrankheiten sind mehr als nur Trisomie 21. Lesen Sie mehr!

Die wohl bekannteste Erbkrankheit ist wahrscheinlich die Trisomie 21, besser bekannt auch als das Down-Syndrom. Doch sie ist keineswegs die einzige oder die am häufigsten vorkommende Erbkrankheit. Nicht alle Erbkrankheiten tragen äußerlich sichtbare Merkmale und nicht alle Erbkrankheiten führen zu körperlichen Beeinträchtigungen. Es kann sogar angenommen werden, dass es Trägers von Erbkrankheiten gibt, denen das Vorliegen der eigenen Erbkrankheit nicht einmal bewusst ist.

 

Was sind Erbkrankheiten?

Unter dem Begriff Erbkrankheit werden alle Erkrankungen oder körperlich-organischen Besonderheiten zusammengefasst, die durch eine Veränderung des familiären, speziell des elterlichen aber auch des kindlichen Erbgutes hervorgerufen werden. Die Art der Weitervererbung, die Auswirkungen auf den Träger der Erbkrankheit und die Bedeutung für zukünftige Generationen sind so vielfältig und gravierend, dass Forscher von allen rund 6.000 bekannten Erbkrankheiten bisher nur ein Drittel im menschlichen Genpool identifizieren konnten.

  • Was ist eine Erbkrankheit?

  • Wie kommt es zu einer Erbkrankheit?

Das menschliche Erbgut

Das Erbgut, die DNA ist der in jedem einzelnen Zellkern gespeicherte und verschlüsselte Code des menschlichen Daseins. Das Erbgut, das heißt die Informationen, die auf der DNA gespeichert sind, bestimmen alle Merkmale des menschlichen Körpers ganz individuell. Das Erbgut wird von den Erzeugern über die Ei- und Samenzelle nach einem bis heute nicht ganz bekannten System auf das Kind übertragen.

Wie treten Erbkrankheiten auf?

Erbkrankheiten betreffen bis zu 75 Prozent der menschlichen Bevölkerung, doch nur bei knapp 4 Prozent aller Erbkrankheitsfälle treten diese schon zum Zeitpunkt der Geburt auf. In vielen Fällen zeigt sich die erbliche Komponente im Laufe des Lebens darin, dass die Disposition zum Erwerb einer bestimmten Krankheit durch erbliche Anlagen erhöht ist und bestimmte Krankheitsbilder familiär gehäuft auftreten.

Wie entstehen Erbkrankheiten?

Das Entstehen von Erbkrankheiten hat viele Ursachen und folgt unterschiedlichsten Vererbungsmustern, Wiederholungen oder Wahrscheinlichkeiten. Eine Veränderung im Erbgut, die sogenannte Genmutation, die schließlich zur Erbkrankheit führt, kann durch die elterlichen Ei- bzw Samenzelle über Generationen weitervererbt werden. Ebenso können Mutationen im Erbgut der Eltern neu entstehen und an die kindliche Keimzelle weitergegeben werden oder bei der Zellteilung der befruchteten Keimzelle selbst entstehen. Durch verschiedene Vererbungsmuster ist es möglich, dass der Träger eines Gendefektes selbst nicht erkrankt, den Gendefekt jedoch an seinen Nachwuchs weitervererbt.

Krankheitsbilder von Erbkrankheiten

Aufgrund der Vielzahl bekannter Erbkrankheiten, ist es unmöglich alle Erbkrankheiten und deren Merkmale aufzuzählen. Zu den häufigsten Erbkrankheiten zählen:

  • Mukoviszidose
  • Chorea Huntington
  • Down-Syndrom
  • Muskeldystrophie
  • Sichelzellenanämie
  • Zöliakie
  • Lippen-Kiefer-Gaumenspalte
  • Hämophilie
  • Albinismus

Die Behandlung von Erbkrankheiten

Wird bei Verdacht auf das Vorliegen einer Erbkrankheit durch eine genetische Untersuchung eine Veränderung der Anzahl oder Struktur der Chromosomen festgestellt, kann dieses Ergebnis präventiv bei der Nachwuchsplanung beachtet werden. Schon heute besteht die Möglichkeit, bestimmte Gendefekte mittels Ausleseverfahren bei einer künstlichen Befruchtung auszuschlieβen und die Weitervererbung einer Erbkrankheit verhindert werden. Ein bereits vorliegender Gendefekt ist nicht heilbar. Die damit verbundene Erbkrankheit kann nur symptomatisch in einem begrenzten Umfang behandelt oder therapiert werden.

Erbkrankheiten Gendefekt künstliche Befruchtung Genmutation Vererbungsmuster erbliche Komponente

Wie ist Ihre Meinung dazu?

Wählen Sie eine Bewertung.
Bewertung:

Inhalt des Erfahrungsberichtes korrekt eingeben [min. 60 Zeichen]

Bitte Ihren Name korrekt eintragen!Ihr Name:

Kommentar zur Bewertung
Ihr Name:
Meinemedi.de ist die unabhängige Informations- und Bewertungsdatenbank mit 2 609 Erfahrungsberichten von Arzneimitteln, Nahrungsergänzungsmitteln und Kosmetik 10 946 Produkte in 205 Kategorien.